Trotz intensiver Forschung in den letzten Jahrzehnten sind die Ursachen für Autismus immer noch nicht wirklich bekannt, aber es gibt natürlich sehr viele Theorien darüber. Gerade die Tatsache, dass man den biologischen Hintergrund immer noch nicht hat aufklären können, spricht, neben der Vielfalt der Ausprägungen des Autismus, dafür, dass es nicht die eine Ursache gibt. Kein Autist gleicht dem anderen! Eines ist immerhin klar: Sie als Eltern sind nicht „schuld“!
Wenn man die Mehrheit der wissenschaftlichen Veröffentlichungen zugrunde legt, erscheint es fast sicher, dass Autismus in allen seinen Formen eine genetische Basis hat, dass ein Mensch also eine bestimmte erbliche Veranlagung haben muss, um eventuell autistisch zu werden. Es ist aber nicht so, dass eine ganz bestimmte genetische Veränderung, etwa eine Mutation, bei allen autistischen Menschen nachweisbar wäre. Offenbar müssen verschiedene spezifische Modifikationen zusammen wirken, die wahrscheinlich auch an verschiedenen Stellen der Erbinformation lokalisiert sind, etwa auf verschiedenen Chromosomen. Diese „autistische Veranlagung“ kann, muss sich aber nicht in irgendeiner Form von Autismus manifestieren. Damit das passiert, müssen wahrscheinlich noch zusätzliche (externe) Faktoren einwirken, wobei die Zeit der Schwangerschaft einen besonders empfindlichen Zeitraum darstellen dürfte. Welche Faktoren das sind, ist nicht bekannt. Diskutiert werden u.a. hormonelle Einflüsse, Toxine oder Stress. Mit Sicherheit wird es nicht nur d e n einen externen Faktor geben, sondern verschiedene Einflüsse können, einzeln oder in Kombination, dazu führen, dass und in welchem Maße sich die autistische Veranlagung ausprägt. Wenn jemand keine erbliche Veranlagung hat, können sie oder ihn solche Einflüsse auch nicht autistisch „machen“.
Häufig werden Mütter autistischer Kinder nach Schwangerschafts- oder Geburtskomplikationen befragt. Diese könnten von Bedeutung sein, ebenso aber auch auftreten, weil das Kind autistisch ist und die Interaktion mit der Mutter schon zu diesem Zeitpunkt gestört ist.
Autismus bedeutet eine mehr oder minder stark abweichende Funktionsweise des Nervensystems. Bisher hat man aber noch nicht herausgefunden, was tatsächlich „anders“ ist, denn es gibt keine anatomischen, neurologischen oder biochemischen Parameter, die bei allen autistischen Menschen in bestimmter Weise verändert wären. Eventuell sind solche Veränderungen individuell sehr verschieden – oder sie sind eben noch nicht aufgefallen. Da das Auftreten bestimmter unerwünschter Symptome bei vielen autistischen Menschen durch die Gabe von Medikamenten („Antipsychotika“/Neuroleptika) vermindert werden kann, die in das Neurotransmittersystem (Neurotransmitter sind Botenstoffe im Gehirn) eingreifen, liegt die Vermutung nahe, dass dieses System bei Autisten „in Unordnung“ geraten ist.